Co vědět o fokální dystonii

Ohnisková dystonie je vzácný stav, který lidé někdy označují jako „yips“. Jedná se o neurologickou poruchu, která zahrnuje mimovolní křeče v malých svalech v těle. Může to být důsledek nadměrného nebo opakovaného stresu a má tendenci ovlivňovat hudebníky a golfisty.

Porucha může mít vliv na ruce, což způsobí, že se prsty stočí do dlaně nebo vyčnívají ven bez kontroly.

I když je to relativně vzácné, fokální dystonie je jedním z nejčastějších neurologických stavů. Ve Spojených státech s ním žije přibližně 30 z každých 100 000 lidí.

Může postihnout lidi všech věkových skupin, včetně dětí, ale příznaky nejčastěji začínají ve věku od 40 do 60 let.

V tomto článku se podíváme na různé typy, příznaky a možné příčiny fokální dystonie a také na to, jak tento stav léčit.

Typy

Ohnisková dystonie se může objevit v celé řadě oblastí na těle. Způsobuje křeče a nedobrovolný pohyb.

Dystonie se týká řady příznaků, které ovlivňují pohyb. Existuje mnoho různých typů dystonie, které ovlivňují různé svaly v těle. Fokální dystonie popisuje jakoukoli dystonii, která zůstává v jedné oblasti.

Je to typ dystonie, který se nejčastěji vyvíjí v dospělosti.

Existují také různé typy fokální dystonie podle oblasti těla, na kterou působí. Například:

• Ohnisková dystonie rukou: Tento typ ohniskové dystonie postihuje ruku, často způsobuje křeče, třes nebo nedobrovolný pohyb během vysoce praktických nebo opakovaných pohybů rukou. Psaní nebo hraní na hudebním nástroji může způsobit tento stav, což vede některé lidi k tomu, aby to nazvali „spisovatelský křeč“ nebo „hudebnický křeč“. Lékaři to mohou označovat jako dystonii specifickou pro daný úkol.
• Dystonie nohou: Chybné signály z mozku mohou způsobit kontrakci svalů v noze.
• Tardivní dystonie: Tento typ dystonie se vyskytuje jako vedlejší účinek užívání léků k léčbě jiných stavů.
• Paroxysmální dystonie: Vzácný typ dystonie, který se vyskytuje při krátkých záchvatech a mimo tyto epizody nezpůsobuje znatelné příznaky.
• Hlasová a laryngeální dystonie: Tento stav ovlivňuje hlasivky, což způsobuje křeče, které jedinec nedokáže ovládat. Tyto křeče mohou změnit zvuk hlasu.
• Krk nebo cervikální dystonie: Tento termín označuje svalové kontrakce na krku, které mohou způsobit bolest a vést k nepohodlným pozicím, kdy hlava táhne dopředu, dozadu nebo na jednu stranu.
• Blepharospasmus: Účinky dystonie se mohou objevit kolem oka, kde mohou vyústit v nedobrovolné uzavření víček.

Může se vyskytnout mnohem více typů fokální dystonie. Lékaři je kategorizují podle příčiny, věku nástupu a oblasti, ve které se dystonie vyvinula.

Příznaky

Příznaky se liší podle typu fokální dystonie.

Mezi časné příznaky může patřit ztráta přesnosti svalové koordinace.

Například si jedinec může nejprve všimnout narůstajících obtíží při používání pera. Mohou také pravidelně pociťovat malá poranění ruky a je pravděpodobnější, že předměty upustí.

Opakované používání svalu může vést k třesavým a křečovitým bolestem.

Významná bolest svalů a křeče mohou být důsledkem drobných fyzických aktivit, jako je držení knihy a otáčení jejích stránek.

Kromě těchto konkrétních příznaků mohou lidé zaznamenat sekundární účinky na jejich nepřetržitou svalovou a mozkovou činnost, včetně:

• narušené spánkové vzorce
• vyčerpání
• změny nálady
• duševní stres
• potíže se soustředěním
• rozmazané vidění
• zažívací potíže
• vznětlivost

Lidé s dystonií mohou také zaznamenat depresi. Jak se stav zhoršuje, může být pro ně obtížné vykonávat své každodenní činnosti.

Někteří lidé mají příznaky, které se zhoršují a poté se roky stabilizují. V ostatních případech mohou příznaky úplně přestat postupovat.

Léčba a změny životního stylu mohou pomoci zpomalit progresi fokální dystonie. Pokud však jednotlivec nadále používá své svaly stejným způsobem jako dříve, příznaky by mohly postupovat rychleji.

Příčiny

Hudebníci mají vysoké riziko fokální dystonie.

Porucha je někdy dědičná, ale existují i ​​jiné možné příčiny.

Neurotransmitery jsou chemické látky v mozku, které přenášejí informace. Nedostatek těchto chemikálií nebo porucha jejich výroby v bazálních gangliích může vést k dystonii.

Bazální ganglia jsou souborem mozkových buněk v přední části mozku. Jsou zodpovědní za odesílání zpráv z mozku do různých svalů, aby umožnili pohyb.

Sekundární dystonie může být výsledkem jiného neurologického stavu nebo může mít environmentální příčinu. Poranění během porodu, které má za následek nedostatek kyslíku nebo novorozenecké krvácení do mozku, může vést k dystonii.

Trauma nebo mrtvice později v životě mohou mít podobný účinek.

Některé infekce a expozice určitým látkám mohou vyvolat fokální dystonii. Mezi tyto látky patří některé léky, například léky blokující dopamin, těžké kovy a oxid uhelnatý.

U lidí, kteří provádějí vysoce přesné pohyby rukou, jako jsou hudebníci, inženýři, architekti a umělci, je statisticky pravděpodobnější výskyt poruchy.

Rovněž má tendenci být „specifický pro daný úkol“, což znamená, že představuje problém pouze během určitých činností.

Mezi další rizikové faktory patří úzkost, kterou zažívá mnoho sportovců a hudebníků během stresujících soutěží a výkonů.

Jedinec, který již má neurologické onemocnění, jako je Parkinsonova, Huntingtonova nebo Wilsonova choroba, může také vyvinout sekundární fokální dystonii.

K Parkinsonově chorobě dochází kvůli nedostatku dopaminu, neurotransmiteru, který se cítí dobře, zatímco Huntingtonův syndrom je zděděný stav, při kterém osoba nemá v mozku dostatek cholesterolu. Wilsonova choroba je genetický stav, který způsobuje hromadění mědi v tkáních těla.

Yips se může také objevit u lidí s roztroušenou sklerózou (MS) a mozkovou obrnou, protože se jedná také o poruchy nervového systému.

Diagnóza

Základní příčina určí vhodné možnosti léčby. Lékař proto nejprve zjistí, zda je konkrétní projev dystonie primární nebo sekundární.

Elektromyografie (EMG) je postup, který využívá elektrické senzory k zajištění konečné diagnózy. Lékař vloží senzory do příslušných svalových skupin.

Ty ukazují pulzující nervové signály přenášející do svalů, i když jsou svaly v klidu.

Při provádění úmyslné činnosti se svaly v oblastech, které ovlivňují fokální dystonii, velmi rychle unaví a některé části svalové skupiny nebudou reagovat, což způsobí slabost. Jiné části svalové skupiny mohou nadměrně reagovat nebo ztuhnout.

Tento test může diagnostikovat závažnější fokální dystonii, ale může být bolestivý.

Léčba

Protizáchvatové a anticholergenní léky mohou pomoci zmírnit příznaky fokální dystonie.

Může být nutné změnit životní styl, aby se snížily typy pohybu, které pravděpodobně způsobí nebo zhorší dystonické příznaky.

Může také pomoci snížit stres, dostatek odpočinku a věnovat se mírnému cvičení. Relaxační techniky, jako je meditace, jóga a tai chi, mohou také přispět k úlevě od příznaků.

Botox: Injekce botoxu nemohou léčit dystonii, ale mohou pomoci zmírnit příznaky. Botox je komerčně vyráběná forma botulotoxinu, kterou lékař vstřikuje přímo do postižených svalů.

Tento protein brání neurotransmiterům odpovědným za svalové křeče dostat se do postižených svalů. Účinky obvykle trvají 3 měsíce, poté bude nutná další injekce.

Clonazepam: Lékař někdy předepíše tento lék proti záchvatům. Má však omezený účinek a nežádoucí účinky zahrnují duševní zmatek, sedaci, výkyvy nálady a ztrátu krátkodobé paměti.

Anticholinergika: Tato skupina léků je u některých lidí účinná při léčbě některých typů fokální dystonie. Léky fungují blokováním uvolňování neurotransmiteru nazývaného acetylcholin. Acetylcholin má vazby na svalové křeče u některých lidí s dystonií.

Někteří lidé navrhli, aby kanabidiol (CBD), jeden z nepsychoaktivních kanabinoidů přítomných v Cannabis sativa, má potenciál zmírnit příznaky dystonie.

Výzkum jeho účinků však stále probíhá. Pro kvalifikaci CBD jako vhodného léku na pohybové poruchy jsou nutné další studie, zejména s ohledem na riziko poruchy užívání konopí.

Léčba základního onemocnění, jako je Parkinsonova choroba, může pomoci zmírnit příznaky u lidí se sekundární fokální dystonií.

Výhled

Dystonie je celoživotní porucha a jen velmi málo lidí pociťuje remisi nebo zlepšení příznaků. Očekávaná délka života je normální, ale příznaky přetrvávají.

Trvalé příznaky mohou vyžadovat, aby lidé s poruchou omezili určité činnosti.

Když se jednotlivci naučí žít s dystonií, mohou jim zdravotničtí pracovníci pomoci zvládat příznaky pomocí úlevy od bolesti a přizpůsobením polohy a pohybu.

Otázka:

Jak poznám rozdíl mezi fokální dystonií a křečemi?

A:

Ačkoli není známa žádná příčina ohniskové dystonie nebo dystonie specifické pro daný úkol, máte vyšší riziko, pokud jste muž a máte rodinnou anamnézu poruchy.

Nedávný výzkum naznačuje, že možné rizikové faktory zahrnují perfekcionismus, úzkostné rysy osobnosti a určité anatomické faktory, jako je velikost ruky a pohyblivost kloubů. Ruční dystonie často postihuje hudebníky, zejména pokud k nástupu hudebního tréninku došlo ve vyšším věku.

Jelikož dystonie způsobuje svalové křeče, neexistuje způsob, jak určit, zda se tento příznak týká dystonie nebo jde pouze o svalové křeče. Příznaky fokální dystonie však mají tendenci přetrvávat, zatímco křeče jsou často krátkodobé.

Deborah Weatherspoon, PhD, RN, CRNA Odpovědi představují názory našich lékařských odborníků. Veškerý obsah je pouze informativní a neměl by být považován za lékařskou pomoc.