Co je Prader-Williho syndrom?

Prader-Williho syndrom je vzácný stav, který způsobuje fyzické, duševní a behaviorální problémy. Neutíchající pocit hladu je běžný.

Osoba s Prader-Williho syndromem (PWS) má extrémní potíže s ovládáním své tělesné hmotnosti, protože tráví dlouhou dobu jídlem a je silně nucena sníst co nejvíce jídla. PWS je nejčastější genetickou příčinou morbidní obezity u dětí.

Podle sdružení Prader-Williho syndromu ve Spojených státech žije s tímto onemocněním 1 z 8 000 až 1 z 25 000 lidí.

Jiné zdroje naznačují, že se syndrom celosvětově vyskytuje u 1 z 10 000 až 1 z 30 000 lidí. Ovlivňuje to obě pohlaví stejně.

Co je PWS?

K PWS dochází, když na chromozomu 15 chybí geny.

PWS je genetický stav, což znamená, že ho lidé zdědí po rodičích.

Je přítomen od narození, ačkoli diagnóza se často vyskytuje až v pozdějším věku.

Lidé s PWS mají na chromozomu 15 sedm genů, které jsou buď odstraněny, nebo neaktivní.

Často budou mít nízký svalový tonus, neúplný sexuální vývoj a chronický hlad.

Jejich metabolismus má tendenci spalovat méně kalorií ve srovnání s lidmi, kteří tento stav nemají. Mnoho jedinců s PWS má nízkou postavu.

Novorozené dítě s PWS má tendenci mít nižší než obvyklou porodní váhu, slabé svaly a potíže s sáním. Svalová slabost je známá jako hypotonie.

Jedinci začínají mít silnou chuť k jídlu zvanou hyperfágie mezi 2 a 5 lety a někdy později.

K této charakteristice dochází v důsledku výrazně sníženého pocitu plnosti po jídle. Jakmile hyperfagie začne, bývá to celoživotní stav.

Příznaky

Příznaky PWS se obvykle vyvíjejí ve dvou fázích.

První příznaky se často objevují během prvního roku života a další se začínají objevovat ve věku od 1 do 6 let.

Příznaky v prvním roce

Ve věku od 0 do 12 měsíců bude mít kojenec pravděpodobně některé nebo všechny z následujících příznaků:

  • Hypotonie nebo špatný svalový tonus: Dítě se cítí poddajně, když je drží jiná osoba. Lokty a kolena mohou být volně natažená, místo aby byla pevně v poloze. Hypotonie se s věkem zlepšuje.
  • Specifické rysy obličeje: Mohou zahrnovat mandlové oči a hlavu, která se zužuje u spánků. Ústa mohou mít malý, odmítnutý vzhled s tenkým horním rtem.
  • Snížený fyzický vývoj: Špatný svalový tonus může snížit schopnost sání, což ztěžuje krmení. Dítě může přibírat na váze pomaleji než jiné děti.
  • Strabismus: Oči se nepohybují jednotně. Jedno oko může vypadat, že bloudí, nebo se oči mohou křížit.

Dítě může mít také neobvykle slabý pláč, může vykazovat neúplné reakce na stimulaci a může vypadat unavené.

Genitálie se nemusí vyvíjet správně a někdy dochází k depigmentaci kůže a očí.

Příznaky od 1 do 6 let

Ve věku od 1 do 6 let se mohou objevit následující příznaky:

  • Chuť na jídlo a přibývání na váze: Dítě neustále touží po jídle a s velkou frekvencí jí velké množství jídla. Mohou hromadit jídlo nebo jíst předměty, které by většina lidí neudělala, například zmrazené jídlo před jeho rozmrazením nebo vařením nebo jídlo, které uplynula doba použitelnosti.
  • Hypogonadismus: Varlata nebo vaječníky neprodukují dostatek pohlavních hormonů, což vede k nedostatečně vyvinutým pohlavním orgánům. Varlata mužů s PWS nemusí sestoupit.
  • Omezený růst a síla: Může to zahrnovat špatnou svalovou hmotu i malé ruce a nohy. Lidé s PWS nemusí jako dospělí dosáhnout plné výšky kvůli nedostatku růstového hormonu.
  • Omezený kognitivní vývoj: To by mohlo vést k mírným až středním poruchám učení.
  • Zpožděné motorické dovednosti: Děti by mohly dosáhnout společných milníků pokroku v učení koordinačních dovedností, jako je sedění nebo chůze, později než obvykle. Dítě může chodit až po 24 měsících.
  • Zpožděné verbální dovednosti: Dítě s PWS může rozvíjet své řečové schopnosti později, než je obvyklé.
  • Chování a duševní poruchy: Mohou zahrnovat záchvaty vzteku, zejména v souvislosti s jídlem. Dítě může být hádavé, opoziční, rigidní, manipulativní, majetnické a tvrdohlavé. Některé děti mohou mít obsedantně-kompulzivní poruchu (OCD), opakující se chování, opakující se myšlenky a další duševní poruchy. Může dojít k nadměrnému sbírání kůže a kousání nehtů.
  • Poruchy spánku: Mohou zahrnovat spánkovou apnoe, pravděpodobně v důsledku obezity. Mohou nastat poruchy normálního spánkového cyklu.
  • Skolióza nebo zakřivení páteře: Toto je příznak, který se může objevit, jak jedinec s PWS roste.
  • Depigmentace: Kůže a vlasy mohou být světlejší než u rodičů a sourozenců.

Může existovat vysoká tolerance k bolesti. Krátkozrakost je také běžná.

Asociace Prader-Williho syndromu nyní stále častěji vnímá PWS spíše jako syndrom několika fází, než jen dva původně používané.

Ve fázi 2, ve věku 18 až 36 měsíců, tělesná hmotnost přechází z nižší než průměrné na vyšší bez dalšího zájmu o příjem potravy nebo kalorií.

Fáze 3 začíná ve věku kolem 8 let a může pokračovat až do dospělosti. Neúnavné hledání jídla začíná a je klíčovým rysem této fáze.

Do budoucna lidé s PWS procházejí během puberty špatným sexuálním vývojem. U žen se může vyskytnout slabá menstruace nebo vůbec žádná a většina dospělých s PWS nemusí být schopna se množit.

Kdy navštívit lékaře

Pokud má dítě potíže s krmením, měli by se poradit s lékařem.

Rodiče by se měli poradit s lékařem, pokud se objeví následující příznaky:

  • potíže s krmením v kojenecké fázi
  • problémy s probuzením
  • nedostatečná odpověď na normální stimulaci
  • disketa při držení
  • neustálé hledání potravy u dítěte
  • rychlý přírůstek hmotnosti

Mezi další varovné příznaky patří neustálý hlad, neustálé hledání potravy a obvykle rychlé přibývání na váze. Téměř vždy však budou existovat další příznaky a většina dětí, které projevují toto chování, nemá PWS.

Příčiny

Genetické anomálie způsobují PWS. Vědci zjistili abnormalitu na chromozomu 15, ale dosud neidentifikovali příslušné geny.

Kromě těch, které souvisejí se sexem, přicházejí všechny lidské geny ve dvojicích. Jedna kopie je od otce a nazývá se otcovský gen a druhá kopie je od matky a je známá jako mateřský gen.

V PWS určité otcovské geny na chromozomu 15 buď chybí, nebo nefungují správně.

Tato genetická anomálie mění fungování hypotalamu. Hypotalamus je část mozku, která ovládá žízeň a hlad. Uvolňuje také hormony, které podporují sexuální vývoj a růst.

Pokud je hypotalamus poškozen, například úrazem hlavy, nádorem nebo chirurgickým odstraněním nádoru, mohou se vyvinout příznaky a příznaky podobné PWS.

Navzdory tomu, že nemá genetické vlastnosti PWS, může osoba s poškozeným hypotalamem získat některé ze stejných problémů s chováním, jako jsou neustálé chutě na jídlo.

Léčba použitá u lidí narozených s PWS může také pomoci osobám se získanými příznaky podobnými těm, které jsou běžné u tohoto onemocnění.

Diagnóza

Pro PWS je k dispozici řada testů, ale typ genetického testování nazývaného methylace DNA dokáže detekovat 99 procent případů.

Včasné testování je nutné, protože včasná diagnóza umožňuje včasnou léčbu.

Někteří lidé s PWS nedostanou diagnózu nebo jim byla diagnostikována chybná diagnóza Downova syndromu nebo poruchy autistického spektra (ASD), protože některé rysy těchto stavů se překrývají s těmi, které mají PWS.

Léčba

Výživový terapeut může předepsat vysoce kalorické mléčné složení pro kojence, který má potíže s krmením.

Na PWD neexistuje lék.

Pokračující terapie však mohou pomoci snížit příznaky zaměřením na související hormonální a vývojové nedostatky.

Léčba, kterou mohou lékaři použít, zahrnuje:

  • výživa
  • růst
  • pohlavní hormony
  • fyzický
  • mluvený projev
  • pracovní
  • vývojový

Výživová terapie může poskytnout kojenci, který má potíže s krmením, vysoce kalorické mléčné složení.

Lékař, který léčí PWS, bude pečlivě sledovat váhu a růst, zatímco odborník na výživu může pomáhat s vývojem nízkokalorické stravy bohaté na živiny, která podporuje kontrolu hmotnosti.

Lidé s PWS musí dodržovat velmi přísnou dietu s nízkokalorickými cíli, než by to bylo běžné pro věkovou skupinu. Rodiče a opatrovníci možná budou muset zavést fyzické bariéry, aby zohlednili chutě na jídlo, například zamykání jídla uvnitř kuchyňských skříněk.

Léčba růstovým hormonem může pomoci zvýšit růst a snížit tělesný tuk, ale jejich dlouhodobé účinky jsou nejasné.

Léčba pohlavními hormony, jako je hormonální substituční léčba (HRT), může doplňovat testosteron u chlapců a progesteron u dívek. To pomáhá při sexuálním vývoji a může snížit riziko osteoporózy.

Mezi další léčby patří:

  • vývojová terapie na podporu sociálních a mezilidských dovedností odpovídajících věku
  • pracovní terapie na pomoc s rutinními úkoly
  • fyzikální terapie pro řízení koordinace a pohybu
  • logopedie na podporu komunikační schopnosti

Osoba s PWS může také potřebovat poradit se s psychologem nebo psychiatrem o pomoc s psychologickými účinky PWS.

Většina lidí s PWS potřebuje po celý život dohled a specializovanou péči. Neustálé omezování jídla a zvládání chování může způsobit stres pro členy rodiny. Skupiny na podporu rodiny a poradenství mohou někdy nabídnout pomoc.

Komplikace

Komplikace PWS mohou zahrnovat neobvyklé reakce na léky, zejména sedativa a anestézii.

Osoba s PWS může mít obvykle vysoký práh bolesti, což znamená, že infekci nebo nemoci se nedostává lékařské péče až do pozdějších stádií. Zvracení je také vzácné u lidí s PWS, pokud problém již není závažný.

Vysoká prevalence obezity znamená vyšší riziko cukrovky typu 2, srdečních chorob a mozkové mrtvice než u jiných lidí. Podobně lidé s PWS mají vyšší míru eroze zubů než ostatní. Může se také objevit artróza a osteoporóza postihující kosti a klouby.

souhrn

PWS je stav, při kterém jedinec nemůže kontrolovat nutkání k jídlu kvůli chromozomální anomálii, stejně jako opožděnému růstu a špatnému kognitivnímu vývoji, mezi jinými příznaky.

Příznaky se vyvíjejí ve fázích a včasná identifikace může pomoci jednotlivci zvládnout stav.

Pokud osoba s PWS dokáže kontrolovat jak obezitu, tak i další komplikace stavu, může očekávat několik, pokud vůbec nějaké, změny průměrné délky života.

Individuální lékařský dohled je však nezbytný po celý život, zejména pokud osoba s PWS dosáhne věku 40 let.

Otázka:

Existuje nějaká dieta pro kontrolu chutě u lidí s PWS?

A:

U lidí s PWS nebude žádná konkrétní strava snižovat nebo kontrolovat nutkání k jídlu. Lékaři často doporučují omezit kalorie ve stravě osoby s PWS a takový režim často vyžaduje omezení přístupu k jídlu.

Ještě předtím, než se u dětí s PWS rozvine obezita, měly by mít zavedenou rutinu cvičení a kontrolovaný příjem potravy. To pomáhá snížit závažné zdravotní důsledky těžkého přejídání, které může vést k život ohrožující obezitě.

Dena Westphalen, PharmD Odpovědi představují názory našich lékařských odborníků. Veškerý obsah je pouze informativní a neměl by být považován za lékařskou pomoc.

none:  muscular-dystrophy - als primární péče radiologie - nukleární medicína