Co vědět o makrocefalii

Makrocefalie je výraz pro neobvykle velkou hlavu. Dítě s makrocefalií bude mít větší hlavu než většina ostatních dětí stejného věku a pohlaví.

V mnoha případech je tento stav benigní nebo neškodný. V ostatních případech to může znamenat základní zdravotní stav, jako je genetický syndrom nebo nádor na mozku.

V tomto článku se dozvíte o příčinách makrocefalie a o tom, jak lékaři diagnostikují a léčí potenciální základní zdravotní stavy.

Co je to makrocefalie?

Dítě s neobvykle velkou hlavou může mít makrocefalii.

Makrocefalie znamená velkou hlavu a je to název stavu, kdy má dítě nebo dítě neobvykle velkou velikost hlavy.

Aby lékař mohl diagnostikovat makrocefalii, musí být měření hlavy kolem jeho nejširší části větší než 98. percentil.

Makrocefalie může být někdy známkou základního stavu, který vyžaduje léčbu.

V jiných případech k tomu může dojít kvůli genetice, včetně rodinné anamnézy makrocefalie. V takovém případě bude stav neškodný.

Příčiny

Geny jsou zodpovědné za mnoho případů makrocefalie. Pokud má dítě s velkou hlavou rodinnou historii větší než průměrné velikosti hlavy, lékaři mu diagnostikují benigní familiární makrocefalii.

Kojenci s benigní familiární makrocefalií nebudou mít žádné jiné příznaky než velkou hlavu a nebudou mít žádné další zdravotní problémy.

Existuje však několik možných příčin makrocefalie, které vyžadují lékařskou péči, z nichž jednou je hromadění tekutin v mozku. Extra tekutina může vyvíjet tlak na mozek, což zvyšuje riziko mnoha zdravotních komplikací.

Závažnost stavu závisí na množství přítomné tekutiny. Pokud dojde k významnému nahromadění tekutin v mozku, kterému se říká hydrocefalus, je pravděpodobné, že základní příčina bude vyžadovat léčbu, aby se předešlo dalším problémům.

Mezi další příčiny makrocefalie patří:

• krvácení do mozku
• mozkové nádory
• určité metabolické podmínky
• některé typy infekce
• Alexanderova nemoc
• Greigův cefalopolysyndaktylový syndrom
• Sotosův syndrom
• chronické hematomy a jiné léze
• jiné genetické syndromy

Příznaky a symptomy

Zatímco makrocefalie je často neškodná, může vést k nahromadění tekutiny v mozku.

Primárním znakem makrocefalie je neobvykle velká hlava. V případech benigní familiární makrocefalie to bude jediný příznak.

Pokud má dítě základní onemocnění, které způsobuje makrocefalii, projeví se dalšími příznaky. Mohou zahrnovat:

• zpoždění dosažení vývojových milníků
• rychle rostoucí hlava
• komorbidita s jinými podmínkami, jako je autismus
• duševní poruchy

Lékař obvykle pokračuje v monitorování kojence po stanovení diagnózy. Lékař také požádá rodiče nebo pečovatele, aby sledovali následující příznaky:

• nadměrná ospalost
• neobvyklý pohyb očí
• špatné krmení
• zvracení
• vyboulené měkké místo
• nadměrná podrážděnost

Diagnóza

Lékaři mohou obvykle diagnostikovat makrocefalii během rutinního fyzického vyšetření.

V rámci fyzického vyšetření dítěte nebo malého dítěte lékař změří obvod hlavy. Udělají to při každé kontrole a kdykoli existují obavy. Pokud lékař zaznamená rychlé zvětšení velikosti hlavy v průběhu času, může to vést k diagnóze.

Pokud si lékař myslí, že dítě má makrocefalii, často si objedná zobrazovací testy, jako je CT, ultrazvuk nebo MRI.

Tyto testy pomohou lékaři určit, zda se v mozku hromadí tekutina, která by mohla způsobit tlak a další komplikace.

Některé příznaky zvýšeného tlaku na mozek zahrnují:

• zvýšená podrážděnost
• bolesti hlavy
• zvracení

Pokud má dítě s makrocefalií další příznaky, mohou pomoci lékaři diagnostikovat další zdravotní stavy. Mezi další příznaky patří:

• problémy se zrakem
• vypouklé žíly
• vypouklé měkké místo na temeni hlavy

Léčba

Řečová a jazyková terapie může pomoci dětem, jejichž makrocefalie pochází z genetického stavu.

Léčba makrocefalie se bude lišit v závislosti na základní příčině. Dítě s benigní familiární makrocefalií obvykle nebude vyžadovat žádnou léčbu.

Kojenci, jejichž makrocefalie pochází z genetického stavu, mohou vyžadovat celoživotní léčbu a podporu, včetně:

• pracovní lékařství
• behaviorální terapie
• logopedická a jazyková terapie
• fyzikální terapie

Dítě, které má nahromaděnou tekutinu nebo krvácí do mozku, bude často vyžadovat okamžitý chirurgický zákrok ke snížení tlaku a prevenci dalších komplikací.

Lékaři mohou k léčbě nádoru na mozku použít různé metody, včetně:

• chirurgická operace
• chemoterapie
• steroidy
• radioterapie

Výhled

Výhled do značné míry závisí na základním stavu způsobujícím makrocefalii. Kojenci s benigní familiární makrocefalií mají dobrý výhled a obvykle se u nich neobjeví žádné komplikace.

Dítě, které má makrocefalii v důsledku základního onemocnění, jako je mozkový nádor nebo genetický syndrom, bude vyžadovat individualizovaný plán léčby.