Je Alzheimerova choroba dědičná?
Alzheimerova choroba je chronický progresivní stav, který zhoršuje paměť, myšlení a pohyb. Některé výzkumy naznačují, že člověk má zvýšené riziko vzniku Alzheimerovy choroby, pokud má příbuzný tuto poruchu.
Alzheimerova choroba je nejčastější příčinou demence. Demence může vážně ovlivnit schopnost jednotlivce myslet, soudit a provádět každodenní úkoly.
Lékaři věděli o Alzheimerově chorobě již mnoho let, ale mnoho aspektů tohoto onemocnění a možných léků zůstávají neznámé.
Příčiny Alzheimerovy choroby jsou nejasné.
Současný výzkum naznačuje, že k rozvoji Alzheimerovy choroby může přispět více faktorů. Jedním z nich je genetika nebo dědičnost.
Genetické faktory mohou mít také vliv na to, jak lékař předepisuje léky k léčbě Alzheimerovy choroby.
Je Alzheimerova choroba dědičná?
Vědci popisují genetická rizika Alzheimerovy choroby z hlediska dvou faktorů: rizikových genů a deterministických genů.
Pokud má člověk rizikové geny, znamená to, že má větší šanci na rozvoj nemoci. Například žena s geny BRCA1 a BRCA2 má vyšší riziko vzniku rakoviny prsu.
Deterministické geny mohou přímo způsobit vývoj nemoci.
Vědci našli několik rizikových a deterministických genů pro Alzheimerovu chorobu.
Rizikové geny
Několik genů představuje riziko Alzheimerovy choroby. Gen s nejvýznamnějším spojením s Alzheimerovým rizikem je gen apolipoproteinu E-E4 (APOE-e4).
Podle Alzheimerovy asociace může podle odhadů 20–25 procent lidí s tímto genem trpět Alzheimerovou chorobou.
Osoba, která zdědí gen APOE-e4 od obou rodičů, má vyšší riziko vzniku Alzheimerovy choroby než osoba, která zdědí gen pouze od jednoho.
Mít gen může také znamenat, že osoba vykazuje příznaky v mladším věku a dostane dřívější diagnózu.
Jiné geny mohou mít vliv na Alzheimerovu chorobu s pozdním nástupem a její vývoj. Vědci musí provést další výzkum, aby zjistili, jak tyto geny zvyšují riziko Alzheimerovy choroby.
Několik z těchto genů reguluje určité faktory v mozku, jako je zánět a způsob komunikace nervových buněk.
Zatímco každý člověk zdědí gen APOE nějaké formy, geny APOE-e3 a APOE-e2 nemají žádnou souvislost s Alzheimerovou chorobou. APOE-e2 může dokonce poskytovat ochranné účinky na mozek proti této nemoci.
Deterministické geny
Vědci identifikovali tři specifické deterministické geny, které mohou způsobit Alzheimerovu chorobu:
- amyloidový prekurzorový protein (APP)
- presenilin-1 (PS-1)
- presenilin-2 (PS-2)
Tyto geny jsou zodpovědné za nadměrné hromadění amyloid-beta peptidu. Jedná se o toxický protein, který se shlukuje v mozku. Toto hromadění způsobuje poškození a smrt nervových buněk, které jsou charakteristické pro Alzheimerovu chorobu.
Ne všichni lidé s Alzheimerovou chorobou s časným nástupem však tyto geny mají. Osoba s těmito geny, u níž se vyvine Alzheimerova choroba, má vzácný typ známý jako familiární Alzheimerova porucha.
Podle Alzheimerovy asociace představuje familiární Alzheimerova choroba méně než 5 procent všech případů na světě.
Podle sdružení se Alzheimerova choroba způsobená deterministickými geny obvykle vyskytuje před dosažením věku 65 let. Někdy se to může vyvinout u lidí, kterým je 40 a 50 let.
Vliv genů na jiné typy demence
Některé typy demence mají vazby na jiné genetické malformace.
Huntingtonova choroba například mění chromozom 4, což může vést k progresivní demenci. Huntingtonova choroba je dominantní genetický stav. To znamená, že pokud má kterýkoli z rodičů tento stav, může přenést gen na své potomky a u nich se rozvine onemocnění.
Příznaky Huntingtonovy choroby se obvykle projeví až po dosažení věku 30–50 let. To může lékařům ztěžovat předvídání nebo diagnostiku dříve, než má člověk děti a předá gen.
Vědci si myslí, že demence s Lewyho tělísky nebo Parkinsonova demence mohou mít také genetickou složku. Věří však také, že při vývoji těchto podmínek mohou hrát roli i jiné faktory mimo genetiku.
Rizikové faktory pro Alzheimerovu chorobu
Vědci identifikovali několik rizikových faktorů Alzheimerovy choroby.
Tyto zahrnují:
- Věk: Nejvýznamnějším rizikovým faktorem Alzheimerovy choroby je věk. U lidí starších 65 let je pravděpodobnější výskyt Alzheimerovy choroby než u mladých lidí. Ve věku 85 let odhaduje Alzheimerova asociace, že tento stav má každý třetí člověk.
- Rodinná anamnéza: Blízký příbuzný s Alzheimerovou chorobou zvyšuje riziko jejího rozvoje.
- Poranění hlavy: Zdá se, že lidé s předchozími těžkými traumaty hlavy, například z nehody motorového vozidla nebo kontaktních sportů, mají vyšší riziko vzniku Alzheimerovy choroby.
- Zdraví srdce: Zdravotní problémy v srdci nebo cévách mohou zvýšit pravděpodobnost vzniku Alzheimerovy choroby. Mezi příklady patří vysoký krevní tlak, mrtvice, cukrovka, srdeční choroby a vysoký cholesterol. Mohou poškodit cévy v mozku a ovlivnit riziko Alzheimerovy choroby.
Časné příznaky
Alzheimerova choroba obvykle zahrnuje postupnou ztrátu paměti a mozkových funkcí.
Časné příznaky mohou zahrnovat období zapomnění nebo ztráty paměti. V průběhu času může osoba ve známém prostředí, včetně domova, pociťovat zmatek nebo dezorientaci.
Mezi další příznaky patří:
- změny nálady nebo osobnosti
- zmatek ohledně času nebo místa
- potíže s rutinními úkoly, jako je praní nebo vaření
- potíže s rozpoznáváním běžných předmětů
- potíže s rozpoznáváním lidí
- často nesprávně umístěné předměty a věci
Proces stárnutí může přirozeně narušit paměť člověka, ale Alzheimerova choroba vede ke konzistentnějším obdobím zapomínání.
V průběhu času může člověk s Alzheimerovou chorobou potřebovat stále větší pomoc s každodenním životem, jako je čištění zubů, oblékání a krájení jídla.
Mohou také pociťovat neklid, neklid, odtažení osobnosti a problémy s řečí.
Podle National Institutes of Health je míra přežití u osoby s Alzheimerovou chorobou obvykle 8 až 10 let po prvním výskytu příznaků.
Protože lidé s pokročilým Alzheimerovou chorobou se o sebe nemohou postarat nebo si již nemusí uvědomovat důležitost stravování, mezi běžné příčiny smrti patří podvýživa, plýtvání tělem nebo zápal plic.
Kdy navštívit lékaře
Vyhledat lékařskou pomoc pro osobu, která projeví tyto příznaky, je zásadní, i když diskuse může být obtížná. Lékař může vyloučit další nemoci, které by mohly způsobit demenci, jako je infekce močových cest nebo nádor na mozku.
Před schůzkou by členové rodiny měli vytvořit seznam všech léků, které osoba s příznaky v současné době užívá. Lékař může seznam zkontrolovat a ujistit se, že příznaky demence nejsou vedlejšími účinky současných léků.
Uchovávejte si deník znatelných příznaků, které se časem vyvinou, abyste pomohli lékaři vytvořit potenciální vzorce.
Ačkoli je k dispozici genetické testování, které dokáže detekovat geny, které mají vazby na Alzheimerovu chorobu, lékaři toto testování na nemoci s pozdním nástupem obecně nedoporučují.
Přítomnost genů nutně neznamená, že osoba bude mít tento stav. Testování může způsobit zbytečné starosti, úzkost a strach.
Osoba s rodinnou anamnézou Alzheimerovy choroby s časným nástupem však může chtít podstoupit genetické testování. Většina lékařů předem doporučuje schůzku s genetickým poradcem, aby diskutovali o výhodách a nevýhodách genetického testování a o tom, jak mohou interpretovat výsledky.
Lékař někdy může doporučit genetické testování, když lidé projeví časné příznaky Alzheimerovy choroby, protože to může určovat možnou léčbu a potenciál terapeutických lékových zkoušek.
souhrn
Alzheimerova choroba má vazby na řadu genů. Některé, jako je gen APOE-e4, zvyšují riziko vzniku onemocnění, ale ne vždy vedou k Alzheimerově diagnóze.
Jiné, jako je gen APP, přímo způsobují rozvoj nemoci. Jedná se však o vzácný typ známý jako familiární Alzheimerova choroba, který se vyskytuje u méně než 5 procent lidí s tímto onemocněním.
Vědci v současné době provádějí několik rozsáhlých studií o Alzheimerově chorobě a jejích souvislostech s dědičností.
Lidé, kteří by chtěli přispět k základním znalostem, se mohli obrátit na výzkumníky z Národního ústavu pro stárnutí, kteří sponzorují genetickou studii Alzheimerovy choroby.
Studie, která potrvá do roku 2021, sleduje informace o lidech s více než dvěma příbuznými, kterým byla diagnostikována Alzheimerova choroba po 65 letech.
