Co vědět o DiGeorgeově syndromu?

DiGeorgeův syndrom je chromozomální porucha, která obvykle postihuje 22. chromozom. Několik tělesných systémů se vyvíjí špatně a mohou nastat zdravotní potíže, od srdeční vady přes problémy s chováním a rozštěp patra.

Tento stav je také známý jako syndrom delece 22q11.2. Přibližně 90 procent lidí s tímto onemocněním má malou deleci na 22. chromozomu v místě q11.2.

O této deleci je nyní známo, že je zodpovědná za několik dříve pojmenovaných syndromů, které nyní všechny spadají pod deleční syndrom 22q11.2.

Jiná jména zahrnují velocardiofacial syndrom, conotruncal syndrom, Shprintzen syndrom a CATCH22.

Předpokládá se, že DiGeorgeův syndrom postihuje 1 ze 4 000 lidí. Funkce se však velmi liší. V důsledku toho je pravděpodobné, že dojde k nedostatečné diagnóze a nesprávné diagnóze.

Rychlá fakta o DiGeorgeově syndromu

Zde uvádíme některé klíčové body týkající se DiGeorgeova syndromu.

• DiGeorgeův syndrom se obvykle označuje jako deleční syndrom 22q11.2, protože to nejpřesněji odráží jeho původ
• K deleci genů z 22. chromozomu obvykle dochází náhodně a stav je zřídka zděděn.
• Příznaky závisí na postiženém orgánovém systému.
• DiGeorgeův syndrom je často diagnostikován specifickým krevním testem.
• Léčba bude záviset na příznacích a postižených systémech.

Příčiny

DiGeorgeův syndrom je výsledkem delece segmentu 22q11.2 v jedné ze dvou kopií chromozomu 22. Ovlivňuje přibližně 30 až 40 genů.

Mnoho z těchto genů ještě není plně pochopeno.

Syndrom obvykle začíná jako náhodná událost během oplodnění, ať už na straně matky nebo otce. Může se to stát v době vývoje plodu.

Většina případů není zděděna a je zřídka rodinná anamnéza stavu.

V přibližně 10 procentech případů se však předává z rodiče na dítě.

Příznaky

DiGeorgeův syndrom je genetický stav, který zahrnuje chybějící segment v jednom chromozomu.

Pokud má dítě DiGeorgeův syndrom, rodiče nebo pečovatelé si mohou všimnout, že mají:

• zpoždění v učení chůze nebo mluvení a další zpoždění ve vývoji a učení
• problémy se sluchem a zrakem
• problémy s ústy a krmením
• nízký vzrůst
• časté infekce
• problémy s kostmi, páteří nebo svaly
• neobvyklé rysy obličeje, včetně nedostatečně vyvinuté brady, nízko posazených uší a široce posazených očí
• rozštěp patra nebo jiné poruchy patra

Srdeční problémy s největší pravděpodobností ovlivní aortu.

Mohou zahrnovat:

• defekt komorového septa, otvor mezi komorami dolního srdce
• truncus arteriosus, chybějící srdeční céva
• Fallotova tetralogie, kombinace čtyř abnormálních srdečních struktur

Syndrom může zahrnovat širokou škálu známek a příznaků.

Obsahují:

• dýchací potíže
• křeče v ústech, pažích, krku nebo rukou
• časté infekce
• opožděný růst
• špatný svalový tonus
• vyšší riziko některých problémů s chováním, jako je ADHD
• vyšší riziko pozdějšího života u některých psychiatrických poruch, jako je schizofrenie
• autoimunitní onemocnění, jako je idiopatická trombocytopenie purpura, autoimunitní hemolytická anémie, autoimunitní artritida a autoimunitní onemocnění štítné žlázy
• abnormality příštítných tělísek, obvykle hypoparatyreóza, způsobující abnormální metabolismus vápníku a fosforu a někdy záchvaty
• abnormality brzlíku, jako je malý, nedostatečně aktivní brzlík
• modrá barva kůže (cyanóza), kvůli špatnému oběhu způsobenému srdečními vadami

Mezi další příznaky patří poškození sluchu, poruchy zraku a změna funkce ledvin

Vzhledem k významné variabilitě DiGeorgeova syndromu je typ a závažnost příznaků obvykle určována postiženým orgánovým systémem.

DiGeorgeův syndrom se může projevit při narození, v kojeneckém věku nebo v raném dětství.

Diagnóza

DiGeorgeův syndrom je nejčastěji diagnostikován krevním testem nazývaným analýza FISH (Fluorescent In Situ Hybridization).

Poskytovatel zdravotní péče pravděpodobně požádá o analýzu FISH, pokud má dítě příznaky, které by mohly naznačovat DiGeorgeův syndrom, nebo pokud existují známky srdeční vady. Některé typy srdečních vad jsou silně spojeny se stavem.

Léčba

Léčba závisí na použitých orgánových systémech. Může zahrnovat širokou škálu zdravotnických pracovníků.

Léčba často vyžaduje koordinaci péče mezi různými zdravotnickými odborníky.

Tyto zahrnují:

• pediatři
• kardiologové
• genetici
• imunologové
• specialisté na infekční choroby
• endokrinologové
• chirurgové
• terapeuti (pracovní, fyzičtí, řečoví, vývojoví a duševní)

Různé stavy způsobené DiGeorgeovým syndromem vyžadují různé typy léčby.

Hypoparatyreóza

Léčba zahrnuje doplnění vitaminu D nebo vápníku a parathormonu.

Omezená funkce brzlíku může ovlivnit schopnost imunitního systému bojovat s infekcemi a mohou se vyskytnout časté mírné až středně závažné infekce. Léčba a rozvrh vakcín jsou obvykle stejné jako u dětí bez onemocnění. S přibývajícím věkem se imunitní funkce obvykle zhoršuje.

Těžká dysfunkce brzlíku představuje riziko závažné infekce. Může být nezbytná transplantace tkáně brzlíku, transplantace kostní dřeně, transplantace kmenových buněk nebo transplantace krvinek bojujících proti chorobám.

Další ošetření

Mezi další léčby patří:

• Rozštěp patra: Obvykle je nutná chirurgická oprava.
• Srdeční vady: Může být nutná chirurgická oprava.
• Vývoj: Fyzioterapie, výuka a jazyková podpora jsou některé příklady dostupné pomoci.
• Péče o duševní zdraví: Některé poruchy duševního zdraví mohou vyžadovat léčbu v závislosti na diagnóze.

Výhled

V současné době neexistuje lék na DiGeorgeův syndrom a jedná se o celoživotní stav. Výhled závisí na postiženém orgánovém systému a závažnosti stavu.

Některé problémy se však s věkem obvykle zlepšují, například problémy se srdcem a jazykem. Většina lidí může očekávat, že bude žít normální život, ale mohou se u nich nadále vyskytovat infekce a další problémy. Dospělí s tímto onemocněním mohou často žít samostatně.

Stejně jako u většiny zdravotních stavů je nezbytná včasná diagnostika a léčba. Je také důležité zúčastnit se všech lékařských schůzek, protože průběžné monitorování může pomoci jednotlivci udržovat dobrou úroveň zdraví.

Každý, kdo má obavy z rizika syndromu diGeorge, by měl mluvit se svým poskytovatelem zdravotní péče.