Co je Tourettův syndrom?

Touretteův syndrom je porucha, která zahrnuje různé fyzické tiky a alespoň jeden hlasový tik. Několik lidí s Tourettovými neúmyslně vyslovenými nevhodnými nebo obscénními slovy.

Tik je neobvyklý pohyb nebo zvuk, nad kterým má člověk malou nebo žádnou kontrolu. Může zahrnovat mrkání očí, kašel, odkašlání hrdla, čichání, pohyby obličeje, pohyby hlavy nebo pohyby končetin nebo vydávání neobvyklých zvuků.

Tiky jsou častější u lidí s obsedantně-kompulzivní poruchou (OCD), poruchou autistického spektra (ASD) nebo poruchou pozornosti s hyperaktivitou (ADHD).

Podle Tourette Association of America může mít 1 z každých 160 dětí ve Spojených státech Tourettův syndrom. Předpokládá se, že postihuje 200 000 Američanů a postihuje více muže než ženy.

Tento stav byl spojen s poškozením nebo abnormalitami v bazálních gangliích mozku.

Rychlá fakta o Tourettově syndromu

Zde uvádíme některé klíčové body týkající se Tourettova syndromu. Více podrobností je v hlavním článku.

• Osoba s Tourettovým syndromem bude mít fyzické a hlasové tiky trvající déle než rok.
• Je to neurologická porucha s příznaky, které stres zhoršuje.
• Léčba zahrnuje léčbu a behaviorální terapii.
• Tourette nemá závažné komplikace, ale může být doprovázeno dalšími stavy, jako je ADHD, které mohou způsobit potíže s učením.

Co je to?

Mezi příznaky Tourette patří časté mrkání, třesení hlavou nebo čištění hrdla.

Tourette’s je jednou z řady tikových poruch, které mohou zahrnovat přechodné nebo chronické tiky. Tik se může objevit v jakémkoli věku, ale nejčastěji se objevuje ve věku od 6 do 18 let.

Během dospívání a rané dospělosti se tiky obvykle stanou méně závažnými, ale v 10 až 15 procentech případů se Tourette může s přechodem do dospělosti zhoršovat.

U většiny lidí má frekvence a intenzita malých i velkých tiků tendenci kolísat. Tiky mohou být častější a intenzivnější, když člověk čelí fyzickému, emocionálnímu nebo duševnímu stresu.

Většina lidí s Tourette má normální inteligenci a průměrnou délku života.

Příznaky

Charakteristickým znakem Tourettova syndromu je tik. To se může pohybovat od sotva znatelného po dostatečně závažné, aby byl každodenní život náročný.

Tic obličeje, jako je mrknutí očí, může být první známkou, ale každý člověk je jiný.

Tik může být:

• Fyzické: Mezi motorické pohyby patří mrknutí nebo škubání hlavy nebo jiné části těla.
• Fonický: Osoba může vyslovit zvuky, jako jsou chrochtání nebo pískání, slova nebo fráze.

Existují dvě hlavní klasifikace:

• Jednoduchý tip: Může to zahrnovat pohyb pouze jednoho svalu nebo vyslovení jediného zvuku. Pohyby jsou náhlé, krátkodobé a často se opakují.
• Komplexní tic: Fyzické pohyby jsou složitější a zvukové tiky mohou zahrnovat dlouhé fráze. Složité tiky zahrnují několik svalových skupin.

Lidé s Tourette mají kombinaci zvukových a fyzických tiků, které mohou být jednoduché nebo složité.

Mezi příklady jednoduchých fyzických tiků patří:

• oko bliká
• vrhání očí
• skřípání zubů
• škubání hlavy
• zkroucení krku
• záškuby nosu
• převrácení očí
• otáčení ramen
• pokrčil rameny
• vyplazování jazyka

Mezi příklady jednoduchých zvukových tiků patří:

• štěkot
• foukání
• vyčistit hrdlo
• kašel
• mručení
• škytavka
• čichání
• pískání
• křičel a křičel

Mezi příklady složitých fyzických tiků patří:

• kopropraxie nebo obscénní gesta
• echopraxie nebo napodobování pohybů jiných lidí
• mávání
• kroutí hlavou
• bít věci
• skákání nebo skákání
• kopat věci
• třesoucí se
• vonící předměty
• dotýkat se sebe nebo ostatních

Mezi příklady složitých zvukových tik patří:

• měnící se hlasovou intonaci
• echolalia nebo opakování toho, co říkají ostatní lidé
• paliphrasia, nebo opakování stejné fráze
• koprolalia, což znamená pronášet nebo křičet obscénní slova nebo fráze

Většina lidí před začátkem tiku zažije neobvyklé nebo nepříjemné pocity.

Mezi typy pokročilých varování patří:

• pocit pálení v očích, který je zmírněn pouze blikáním
• zvýšení napětí ve svalech, které lze zmírnit pouze protažením nebo záškuby
• sucho v krku, které je zmírněno jen mručením nebo odkašláním
• svědění v končetině nebo kloubu, kde se jediné úlevy dosáhne jeho zkroucením

Mezi situace, které mohou způsobit zhoršení tiků, patří:

• úzkost nebo stres
• únava nebo únava
• nemoc, zejména streptokoková infekce
• vzrušení
• nedávné poranění hlavy

Lékařské zprávy dnes (MNT) zeptal se Tourette Association of America's Medical Advisory Board, jaké rady by dali rodičům, kteří si myslí, že jejich dítě může mít Tourette's.

Řekli nám:

"Tourettův syndrom se vyznačuje motorickými a hlasovými tiky delšími než 12 měsíců." Pokud je to váš případ, začněte návštěvou dětského lékaře primární péče za účelem vyhodnocení. Promluvte si s ním, abyste zjistili, zda tiky způsobují bolest nebo nepohodlí, obtěžují ho nebo ovlivňují školní práci nebo požadované činnosti.

Sdružení poskytuje zdroje a podporu lidem s Tourettovým syndromem a patentům dětí s tímto onemocněním, včetně nástrojů pro rodiče a pedagogy a informací o tom, jak najít advokační a podpůrné skupiny.

Příčiny a rizikové faktory

Přesná příčina Tourettova syndromu není známa, ale zdá se, že pramení z problému v bazálních gangliích, v části mozku, která je zodpovědná za nedobrovolné pohyby, emoce a učení.

Odborníci se domnívají, že abnormality v bazálních gangliích mohou způsobit nerovnováhu v hladinách mozkových neurotransmiterů, které přenášejí zprávy z jedné buňky do druhé. Abnormální hladiny neurotransmiterů mohou narušit normální funkci mozku a vést k tikům.

Parkinsonova choroba, Huntingtonova choroba a další neurologické stavy ovlivňují bazální ganglia.

Předpokládá se, že Tourettův syndrom má genetickou vazbu a je dědičný. Osoba, která má blízkého člena rodiny s tikem, je také pravděpodobnější.

Rovněž se jeví častější u kojenců narozených předčasně.

Další teorie je, že dětská nemoc může vyvolat tiky. Infekce streptokokovými bakteriemi skupiny A byla spojena s příznaky Tourette. Je možné, že bakterie způsobují, že imunitní systém produkuje protilátky, které interagují s mozkovou tkání, a to způsobuje změny v mozku.

To by mohlo mít důsledky pro léčbu, je však zapotřebí dalšího výzkumu.

Diagnóza

V současnosti neexistuje test Tourette, takže diagnóza závisí na známkách a příznacích a lékařské a rodinné anamnéze.

Podle Diagnostického a statistického manuálu pátých vydání o duševních poruchách (DSM-5), vydaného Americkou psychiatrickou asociací (APA), musí být pro diagnostiku Touretteho stanovena následující kritéria:

• Osoba má dvě nebo více motorických tik, například mrknutí nebo pokrčení rameny a alespoň jeden hlasový tik (například hučení, odkašlání nebo křičení slova nebo fráze), i když se to nemusí vždy stát stejný čas.
• Osoba má tiky po dobu nejméně jednoho roku. Tiky se mohou vyskytovat mnohokrát denně (obvykle v záchvatech) téměř každý den, nebo vypínat a zapínat.
• Osoba má tiky, které začaly před dosažením věku 18 let.
• Osoba má příznaky, které nejsou důsledkem užívání léků nebo jiných léků nebo jiného zdravotního stavu (například záchvaty, Huntingtonova choroba nebo postvirová encefalitida).

Mezi další stavy, které by mohly vyvolat podobné příznaky, patří:

• alergie, pokud je kašel a čichání
• dystonie, neurologický stav, který zahrnuje mimovolní pohyby a prodlouženou svalovou kontrakci, což vede ke zkroucení pohybů těla, abnormálnímu držení těla a třesu
• syndrom neklidných nohou, pokud pohyby ovlivňují nohy
• problémy se zrakem, pokud pacient hodně mrká

Krevní testy, kožní test, oční testy a zobrazovací testy mohou pomoci vyloučit tyto a další zdravotní stavy.

Léčba

Léčba obvykle zahrnuje léčbu a nefarmakologickou léčbu. Ve vzácných případech může být možností chirurgický zákrok.

Léky mohou zahrnovat antihypertenziva, svalová relaxancia nebo neuroleptika.

Antihypertenziva se běžně používají k léčbě vysokého krevního tlaku nebo hypertenze, ale mohou pomoci pacientům s mírnými až středně závažnými příznaky Tourette, pravděpodobně regulací hladin neurotransmiterů. Jedním příkladem je klonidin. Mezi vedlejší účinky patří průjem nebo zácpa, sucho v ústech, bolesti hlavy, závratě a únava.

Svalové relaxanci pomáhají ovládat fyzické tiky léčením spasticity, když jsou svaly příliš tuhé. Mezi příklady patří baklofen a klonazepam. Mezi vedlejší účinky patří ospalost a závratě. Pacienti užívající svalové relaxanci by neměli konzumovat alkohol a nemusí být schopni řídit nebo obsluhovat těžké stroje.

Neuroleptika blokují účinky dopaminu v mozku. Mohou být užívány perorálně nebo injekčně. Mohou léčit středně závažné až závažné příznaky. Některá neuroleptika s pomalým uvolňováním se injektují pouze jednou za 2 až 6 týdnů.

Nežádoucí účinky mohou zahrnovat ospalost, rozmazané vidění, sucho v ústech, nízké libido, třes, křeče, záškuby a přibývání na váze. Některá neuroleptika mají více nežádoucích účinků než jiná.

Pokud se nežádoucí účinky stávají problémem, měli by to pacienti informovat svého lékaře. Mohou existovat další neuroleptika, která by mohla užívat.

Nefarmakologická léčba

Behaviorální terapie se běžně používá k pomoci lidem s Tourette. Může pomoci změnit vzorce chování pacienta.

Studie zjistily, že komplexní behaviorální intervence pro tiky (CBIT), druh kognitivní behaviorální terapie (CBT), může pomoci dětem i dospělým s Tourettovým syndromem. Terapie si klade za cíl léčit příznaky obrácením návyků.

Obrácení zvyku je založeno na myšlence, že:

• pacienti si neuvědomují své tiky
• účelem tiků je zmírnit nepříjemné pocity dříve, než k nim dojde

Terapeut pomáhá pacientovi sledovat vzorec a frekvenci jejich tiků. Rovněž jsou identifikovány jakékoli pocity, které spouštějí tiky.

Jakmile si je pacient vědom tic, může vyvinout alternativní a méně nápadný způsob, jak zmírnit nepříjemné pocity, které se míchají. Tomu se říká konkurenční reakce.

Například pokud nepříjemný pocit v krku způsobí, že osoba cítí potřebu grgat nebo si odkašlat, může se naučit zmírnit pocit tím, že se místo toho několikrát zhluboka nadechne.

Studie publikovaná v roce 2015 zjistila, že druh CBT používaný ke snížení chronických tiků u lidí s Tourettovým syndromem může také změnit způsob jejich fungování mozku.

Další studie publikovaná v roce 2015 zjistila, že mozková chemie známá jako GABA může pomoci léčit tiky u lidí s Tourettovým syndromem.

Zvratová terapie zvyku často zahrnuje relaxační terapii. Díky stresu nebo úzkosti mohou být tiky závažnější a častější. Hluboké dýchání a vizualizace mohou pomoci zmírnit úzkost, což často vede k méně a méně závažným tikům.

Existují nějaké alternativní terapie?

Jako možná léčba byla navržena akupunktura a hypnóza. Bylo navrženo několik dietních faktorů, jako je vyšší příjem vitaminu B nebo vitaminu D, ale tyto nebyly podporovány výzkumem.

Řekl lékařský poradní výbor Tourette Association MNT:

"V současné době neexistují žádné důkazy o použití jakýchkoli alternativních terapií k léčbě Tourette." Jednoduše řečeno, pro Tourette ještě nebyly studovány. “

Cvičení a zdravá strava však mohou pomoci snížit stres a zvýšit pocit pohody, což může pomoci snížit závažnost a frekvenci tiků.

Chirurgická operace

Chirurgie je obvykle zvažována pouze u dospělých pacientů se závažnými příznaky, kteří nereagovali dobře na jinou léčbu.

Limbická leukotomie: Elektrický proud nebo puls záření se používá ke spálení malé části limbického systému, který je zodpovědný za některé emoce, chování a paměť. To může problém vyřešit částečně nebo úplně.

Hluboká mozková stimulace (DBS): Elektrody jsou trvale implantovány do částí mozku, o nichž je známo, že jsou spojeny s Tourette. Jsou připojeny k malým generátorům, které jsou implantovány do těla. Elektronický puls prochází z generátoru na elektrody a stimuluje různé části mozku. To může pomoci kontrolovat příznaky Tourette.

Dlouhodobé účinky DBS dosud nebyly prokázány.

Správa tiků

Mezi činnosti, které mohou pomoci, patří sportování, hraní příjemné počítačové hry nebo čtení zajímavé knihy. Overexcitement však může být u některých lidí spouštěčem, takže některé činnosti mohou mít opačný účinek.

Mnoho lidí se naučí ovládat tiky například v práci nebo ve škole, ale potlačení tiků může zvýšit napětí, dokud nebude možné tik vyjádřit.

V průběhu času se typy, frekvence a závažnost tiků mohou měnit. Tiky bývají nejnáročnější během dospívání, ale během rané dospělosti se často zlepšují.

Komplikace

Tourettův syndrom neovlivňuje inteligenci člověka, ale mohou mít potíže s učením, pokud má také ADHD, OCD nebo ASD.

U dítěte s těmito dodatečnými podmínkami nebo bez nich může ve škole také docházet k šikaně, což může ze sociálního i akademického hlediska ztížit školní docházku.

Školy mohou pomoci vzdělávat studenty o tomto stavu, aby mohli lépe porozumět spolužákovi, který náhodou má Tourette.

Bazální ganglia se také podílejí na učení návyků, takže lidé s Tourette mohou mít problémy s učením pomocí zvyku. To může ovlivnit dovednosti, jako je psaní, čtení nebo počítání.

Dítě s Tourettovým syndromem může potřebovat další vzdělávací pomoc.