Co je Crouzonův syndrom?

Crouzonův syndrom je vzácný genetický stav, který ovlivňuje tvar hlavy a obličeje.

U Crouzonova syndromu se určité kosti v lebce spojí příliš brzy. Tento proces se nazývá kraniosynostóza. Existují další účinky tohoto stavu a způsoby, jak je zvládnout.

Tento článek zkoumá příznaky, léčbu a výhled na Crouzonův syndrom.

Jaké jsou příznaky?

Crouzonův syndrom způsobuje abnormality ve tvaru hlavy a obličeje a může se projevit při narození.
Obrazový kredit: KateVUk, (2018, 13. dubna)

Kraniosynostóza obvykle není spojena s genetickým syndromem. Ve vzácných případech, kdy je to způsobeno genetikou, bude pravděpodobně stavem Crouzonův syndrom.

Ovlivňuje to přibližně 16 z každých milionů narozených dětí.

Crouzonův syndrom způsobuje předčasné splynutí určitých kostí v lebce a ovlivňuje tvar hlavy a obličeje člověka.

Mezi příznaky Crouzonova syndromu patří:

• neobvyklý tvar obličeje
• mělký střed obličeje, což může vést k obtížím s dýcháním
• vysoké čelo
• široce posazené, vypoulené oči
• mělké oční důlky, které mohou vést k problémům se zrakem
• oči směřující různými směry (strabismus)
• malý zobákovitý nos
• nedostatečný rozvoj horní čelisti, což může vést k problémům s jídlem
• problémy se zuby
• nízko posazené uši
• ztráta sluchu s možnými úzkými zvukovody

Méně častým znakem je otvor ve střeše úst (rozštěp patra) nebo rtu (rozštěp rtu).

U některých dětí jsou příznaky závažné, u jiných mírnější. Tento stav ovlivňuje každou osobu jinak.

Komplikace

Asi u 30 procent dětí se vyvine hydrocefalus, což je stav, který ovlivňuje tok tekutin v mozku a páteřním kanálu.

Může to vést ke zvýšenému tlaku v lebce (nitrolební tlak), což může ovlivnit vývoj mozku a způsobit potíže s učením.

Další komplikací jsou dýchací potíže, které mohou být při neléčení životu nebezpečné.

Kdokoli s Crouzonovým syndromem, kterému hrozí intrakraniální tlak a dýchací potíže, může vyžadovat chirurgický zákrok.

Příčiny

Tato část zkoumá geny a jejich vliv na kosti v hlavě:

Geny

Mutace v genech způsobuje Crouzonův syndrom, který může být přenášen z rodiče na dítě.

Crouzonův syndrom je genetický. Není to způsobeno ničím, co se stane během těhotenství.

Tento stav je způsoben mutacemi v genu zvaném FGFR2. Jak embryo roste, tento gen řídí, kdy se z nezralých buněk stanou kostní buňky.

U Crouzonova syndromu ovlivňuje mutace v genu FGFR2 protein FGFR, což způsobuje jeho neobvyklé chování v určitých rostoucích kostech v lebce.

To vede k předčasné fúzi vláknitých kloubů (stehů) mezi těmito kostmi.

Někdo s Crouzonovým syndromem má 50 procentní šanci na přenos onemocnění na své dítě.

Crouzonův syndrom není vždy zděděn. Některé děti se narodily s tímto onemocněním a jsou prvními v rodinách, které mají tento syndrom. Když k tomu dojde, nazývá se to de novo mutace.

Diagnóza

Příznaky se obvykle objevují v prvním roce života dítěte. Někdy příznaky budou postupovat, dokud dítě nebude ve věku 2 nebo 3 let. Jindy je tento stav patrný při narození.

Pokud má lékař podezření na Crouzonův syndrom, provede fyzické vyšetření a zeptá se na rodinnou anamnézu.

Lékař může provést další testy, včetně:

• Rentgenové záření
• skenování pomocí magnetické rezonance (MRI)
• skenování pomocí počítačové tomografie (CT)
• genetické testování

Možnosti léčby

Chirurgický zákrok lze provádět v kojeneckém věku, aby se zajistilo, že mozek má prostor pro růst.

Crouzonův syndrom ovlivňuje každé dítě jinak.

Léčba Crouzonova syndromu může zahrnovat chirurgický zákrok. To má zlepšit příznaky, zabránit komplikacím a pomoci fyzickému a duševnímu rozvoji.

Pokud tavené stehy způsobují nitrolební tlak, může to vést k poranění mozku.

Toto je léčeno kraniofaciální nebo otevřenou klenbou.

Účelem operace je zajistit, aby v hlavě bylo dostatek místa pro růst mozku. Může také zlepšit vzhled tváře a hlavy dítěte.

Pokud má člověk potíže s dýcháním kvůli abnormalitám obličeje, může vyžadovat tracheostomii, což je chirurgický zákrok, při kterém se vytvoří otvor v průdušnici, který mu pomůže dýchat.

Stejně jako chirurgická léčba mohou lidé s Crouzonovým syndromem a jejich rodiny těžit z genetického poradenství a podpory. Tyto terapie jim často pomáhají vyrovnat se s psychologickými dopady života s genetickým stavem.

Prevence

Výzkum, jak zabránit genetické mutaci, která způsobuje Crouzonův syndrom, stále probíhá.

Studie z roku 2006 používající živočišné buňky uvádí potenciální léčbu, která ukazuje příslib prevence. Cílem této léčby je zabránit spojování stehů v lebce v děloze.

Tato léčba dosud není plně vyvinuta ani testována na zvířatech nebo lidech.

Odnést

Jakmile jsou kraniální abnormality léčeny chirurgicky, existuje snížené riziko komplikací.

Po léčbě většina dětí s Crouzonovým syndromem žije zdravě.

Při léčbě tento stav neovlivňuje očekávanou délku života.