Nová léčba psychózy se zaměřuje na genetické mutace místo na příznaky
Nová léčba zaměřená na biologické účinky specifické genetické mutace by mohla pomoci zmírnit příznaky psychózy, uvádí nová studie.
Deborah L. Levy, Ph.D. - z McLean Hospital v Belmont, MA - vedl novou studii, jejíž zjištění se nyní objevují v časopise Biologická psychiatrie.
Ukázalo se, že lidé, kteří měli další kopie určitého genu, místo běžných dvou, měli z léčby prospěch.
Mutace, nazývaná varianta počtu kopií (CNV), ovlivňuje gen glycin dekarboxylázy.
Jednou z hypotéz je, že zdvojnásobení tohoto genu může snížit glycin, aminokyselinu a neurotransmiter v centrálním nervovém systému. Vědci se domnívají, že snížení glycinu je faktorem schizofrenie.
Zvyšování glycinu
Nová studie se zaměřila na dva účastníky, matku a jejího syna, s touto konkrétní mutací.
Účastníci se však klinicky lišili; u každé osoby se projevily odlišné klinické příznaky. Rovněž jejich podmínky nepostupovaly stejným způsobem.
V průběhu studie účastníci dostávali kromě svých běžných léků také glycin a D-cykloserin. Oba měly zvýšit funkci glutamátu účastníků v naději, že zmírní jejich příznaky.
Tyto látky by nevyvolávaly behaviorální účinky u zdravých populací nebo u lidí bez CNV tohoto konkrétního genu.
U dvou účastníků, kteří měli tuto specifickou genetickou mutaci, však léčba zmírnila jejich příznaky schizofrenie, zlepšila jejich emoční angažovanost a zesílila jejich negativní příznaky nálady.
Pomohlo to také snížit jejich tendenci ustoupit od sociálních situací.
Schizofrenie a psychóza
Národní institut duševního zdraví definuje schizofrenii jako „chronickou a těžkou duševní poruchu, která ovlivňuje to, jak člověk myslí, cítí a chová se“. Příznaky často začínají u středních dospívajících lidí ve věku 30 let, ai když jsou vzácné, někdy může tento stav ovlivnit i mladší děti.
Příznaky spadají do jedné ze tří kategorií: pozitivní, negativní nebo kognitivní.
Pozitivní příznaky mohou zahrnovat:
- halucinace
- agitované tělesné pohyby
- bludy
- poruchy myšlení nebo dysfunkční myšlení
Negativní příznaky jsou ty, které narušují normální emoce a chování. Mezi tyto příznaky patří:
- snížený výraz obličeje emocí
- nedostatek potěšení v každodenním životě
- různé začátky (nebo dokončení) činností
- mluvit méně
Kognitivní příznaky ovlivňují proces myšlení. Mezi tyto příznaky patří:
- potíže s porozuměním informacím
- potíže s rozhodováním
- obtížnost zaostření
- obtížná pozornost
- problémy s pracovní pamětí
Schizofrenie může mít genetickou složku a někdy se vyskytuje v rodinách - ale ne vždy. Vědci také mají podezření, že k rozvoji tohoto stavu musí existovat faktor prostředí spojený s genetikou.
Mezi tyto faktory prostředí mohou patřit problémy před nebo během porodu, vystavení určitým virům nebo psychosociální faktory.
Genetický faktor může také vstoupit do hry, když někdo prochází pubertou, protože mozek během této doby vývoje prochází významnými změnami. To může vyvolat příznaky u těch, kteří mají konkrétní genetickou výbavu.
Moderní léčba má tendenci se zaměřovat na zvládání příznaků. Lékaři často předepisují antipsychotika, včetně antipsychotik druhé generace, jako jsou Abilify a Risperdal.
Mezi další terapie patří psychosociální léčba, která se často uplatní, když člověk najde lék, který pro něj funguje dobře. Psychosociální léčba pomáhá lidem naučit se zvládat výzvy, které schizofenie představuje.
Jak vědci našli nový přístup
Nová studie našla novou léčbu schizofrenie, která je na psychiatrii relativně neobvyklá; nejmodernější léčba se zaměřuje na specifické příznaky namísto genetických mutací.
Tento typ léčby samozřejmě závisí na osobě, která má mutace, ale tento výzkum pomáhá připravit půdu pro budoucí léčbu, která může lidem pomoci různými a lepšími způsoby.
„Většina studií o vzácných strukturálních variantách bude mít velmi malé velikosti vzorků, což komplikuje obvyklý přístup ke statistické analýze,“ říká autor studie Charity J. Morgan z University of Alabama v Tuscaloose.
"Přestože účinky cílené léčby mohou být velké, je důležité upřednostnit příležitosti ke studiu i malých skupin pacientů, které mohou mít prospěch."
